阳泉1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测：①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用独家双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外：；(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 您的孩子已完成实体瘤手术，医生建议进行术后监测以了解体内是否仍有残留。
- 您的孩子正在进行靶向或免疫治疗，希望了解治疗效果并动态监测病情变化。
- 在阳泉等地的常规影像检查未发现异常，但仍希望获得更敏感的分子层面复发风险评估。
- 治疗结束后，希望获得一个长期的、个性化的监测方案，以便及早发现复发迹象。
- 医生推荐进行深度基因分析，为后续可能的治疗方案（如靶向药、免疫治疗）寻找依据。
- 希望获得一份全面的基因图谱，涵盖靶向、免疫、遗传风险等多方面信息，为长期健康管理做准备。
这个检测能查出什么？
您可以把这个检测想象成给肿瘤做一次全面的‘身份信息普查’和后续的‘定期巡逻’。第一步的‘全面普查’，会分析您孩子肿瘤组织中近2万个基因的详细信息，核心是888个与治疗、预后紧密相关的基因。它能发现多种基因突变，评估肿瘤的‘免疫特征’（如PD-L1、TMB、MSI），判断是否适合免疫治疗；还能分析‘同源重组修复缺陷’（HRD）状态，提示对特定靶向药的敏感性。第二步的‘定期巡逻’，是在治疗后，通过6次抽血来追踪血液中极其微量的肿瘤DNA片段（ctDNA）。这种‘液体活检’的好处是无创、可重复，能比传统影像学更早地提示微小残留或复发迹象，帮助医生判断治疗效果和调整方案。需要了解的是，所有检测都有其技术局限，阴性结果不能百分百排除风险，其结果需由专业人士结合其他检查综合解读。
检测过程麻烦吗？
整个检测过程对您和孩子来说都相对便捷。第一步的全面检测需要提供肿瘤组织样本，这通常是手术或穿刺时已留存的组织（如石蜡切片、石蜡块或新鲜组织），无需额外操作。第二步的6次血液复查则非常简单，每次只需抽取一管外周血（约10毫升），像常规抽血一样，无需空腹，在阳泉的合作服务中心或通过邮寄采样包在家完成即可。抽血过程仅有轻微针刺感，几分钟即可完成。检测机构收到合格样本后，约10个工作日出具专业报告。
结果准确吗？安全吗？
该项目采用国际主流的二代测序技术，针对第一步的组织检测，我们使用高深度测序，力求全面捕获基因信息；针对第二步的血液检测，采用了超高深度和独家设计的检测技术，旨在高灵敏度地捕捉血液中痕量的肿瘤DNA。检测在符合资质的实验室内进行，流程严格规范，样本和信息安全均有保障。任何检测技术都有其检测下限和适用范围，结果可能受到样本质量、肿瘤特性等因素影响。报告中如提示特定基因变异或有临床意义的发现，建议您与主治医生或遗传咨询师进一步沟通，结合孩子的具体情况制定后续计划。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，总费用为32000元，不支持医保报销。
- 请确保提供的肿瘤组织样本信息（如病理类型、取样时间）准确无误。
- 进行血液采样前，无需空腹，但建议避免在剧烈运动或输液后立即采样。
- 妥善保管采样包中的材料，并按照说明在规定时间内寄回样本。
- 报告出具后，建议由您孩子的主治医生或专业人士结合完整临床情况进行解读。
- 检测结果具有时间性和个体性，不能预测所有未来健康风险。
- 请注意保管好您的个人报告，保护隐私信息。
- 如果您对流程有任何疑问，可随时联系您的服务顾问。
用户评价 (11条，均分4.1)
产品不错，主治医生推荐的。但物流信息更新有点慢，从寄出样本到显示实验室签收，中间有两天没状态，心里有点打鼓，怕样本丢了。客服解释是正常的运输过程，但希望能更透明一点。
机构回复
非常理解您等待时的担忧。您关于物流信息透明度的意见非常中肯，我们已与物流伙伴沟通，将优化轨迹更新节点，让您更放心。感谢您的指正！
朋友推荐来的，说很方便。确实方便，但报告里的风险等级标注不太直观，红黄绿三色区分度不够，建议用更明显的方式标记。
机构回复
谢谢您的评价和建议，我们一直在努力提升服务质量，您的意见对我们很重要。
我是肠癌术后复查，第一次接触MRD。报告里的专业术语比如“克隆造血”让我很困惑。电话解读时，医生用了“身体背景噪音”这个比喻，我一下就懂了。而且医生明确告诉我，我这个结果需要和术后基线对比看才有意义，让我下次带上之前的报告。非常受教！
机构回复
您的理解很到位！将复杂概念通俗化、建立个体化的监测基线，正是精准监测的关键。很高兴我们的解读能帮助您建立正确的认知。期待为您下一次的监测结果进行对比分析。
检测结果出来了，但在线查报告的系统有点卡，刷新了好几次才打开。内容方面没什么问题，就是用户体验可以再优化一下。
机构回复
感谢您的耐心反馈。我们已记录您提到的问题，后续会持续优化服务体验。
肺癌术后检测，我最看重时效。从样本寄出到收到报告，总共用了10天，和宣传的时间一致，没有拖延。期间在公众号还能查到“样本已接收”、“正在分析”等状态，流程透明，等得心里有底。
机构回复
感谢您的反馈！我们深知时间对您的重要性，因此严格把控各环节时效，并通过状态实时更新让您安心。信守承诺是我们服务的基石，很高兴能得到您的验证与认可。
采样盒包装挺好，操作也简单。但报告里有些专业术语没有解释清楚，我自己查了半天才看懂。建议附一份通俗版说明。
机构回复
非常感谢您的中肯评价，您提出的建议我们会认真考虑并落实到后续服务中。
朋友推荐来的，说很方便。确实方便，但报告里的风险等级标注不太直观，红黄绿三色区分度不够，建议用更明显的方式标记。
机构回复
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我是肠癌患者，主治医生推荐的。服务整体很好，但有一点，报告虽然专业，但对我这种非专业人士来说还是有点深奥。虽然有电话解读，但如果能附一份更简单的‘患者摘要版’，用大字和图表标出关键结论和行动建议，就更完美了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！‘患者友好型’报告正是我们目前在优化的重要方向。我们会认真考虑您的想法，力求让信息呈现更清晰、更易用。
靶向药用药参考检测，最怕公司用我的数据做研究。签协议时我仔细看了，关于数据用于科研是单独、可勾选的授权项，而且可以选择匿名参与。我没有勾选，他们后续也完全没再提过。尊重客户意愿，才是真保密。
机构回复
您的选择权至关重要。我们坚持“知情同意”原则，所有超出本次检测医疗用途的数据应用，都必须获得您的单独、明确、自愿的授权。
产品不错，就是包装上的二维码扫出来的页面加载很慢，我试了好几次才注册成功。网络优化需要加强。
机构回复
非常感谢您的中肯评价，您提出的建议我们会认真考虑并落实到后续服务中。
爸爸是胃癌术后，医生建议做MRD监测复发风险。采样是抽血，本来担心他年纪大血管细不好抽，但护士手法特别轻，一次就成功了，爸爸说几乎没感觉。我们很放心，觉得检测过程很人性化。
机构回复
感谢您对我们采样服务的认可！我们一直很注重为老年患者提供舒适、精准的采血体验。后续报告出来了有任何不明白的地方，我们的解读顾问随时可以为您和家人详细说明。祝叔叔康复顺利！
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